妊娠期糖尿病的诊断通常需要在孕妇怀孕24周左右进行糖耐量试验，孕妇需要口服大剂量葡萄糖并定时检测血糖，预测精确率一般在70%以上。同时，由于进行该试验的孕周较晚，并不利于妊娠期糖尿病的早期管理，且口服大剂量葡萄糖可能会给孕妇带来心理和生理上的不适。因此，北京妇产医院院长阴赪宏团队提出了一种新的诊断方法，利用华大基因无创产前筛查技术预测妊娠期糖尿病的发病风险。最近，北京妇产医院、四川大学华西医院和华大基因联合完成了一项研究，证实了华大基因无创产前筛查技术预测妊娠期糖尿病风险的准确性。这项研究为妊娠期糖尿病的早期精准预测、高风险孕妇的早期管理和治疗提供了巨大的临床应用潜力。

华大基因无创产前筛查技术，是通过分子遗传技术检测孕期母体外周血中来自胎儿的游离DNA（脱氧核糖核酸）片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的技术。该研究团队基于出生人口队列研究，建立了孕产妇无创产前筛查测序数据库及孕产结局数据库，突破性地利用无创产前筛查技术的孕妇游离DNA测序数据，开展了人工智能算法研究。

近日，这项研究成果在国际学术期刊《生物信息学简介》上发表。

本研究收录了5,085例孕妇，包括 1,942 例妊娠糖尿病患者；采用非重叠滑动窗口法对低覆盖度(~0.2×)的NIPT测序数据进行CNV覆盖度筛选。将CNV覆盖数据输入到带有注意力架构的卷积神经网络(Convolutional Neural Networks, CNN)中进行训练，建立分类模型，依据妊娠期糖尿病孕妇的cfDNA片断组学特征将妊娠期糖尿病高风险孕妇与低风险孕妇区分开，从而可以实现在孕早期(孕12周)即可无创预测妊娠期糖尿病风险。模型的分类准确率、精确率分别为88.14%和84.07%，召回率为93.04%，F1分数为88.33%，AUC为96.49%。

对模型的选择的区域进行注释，发现这些区域包括2,190基因，可以富集到327个GO术语 和18个KEGG通路。基因中包括了已报道的妊娠糖尿病相关基因α和β防御素基因，DEFA1、DEFA3和DEFB1。GO术语和KEGG中也包括多个1型糖尿病和2型糖尿病通路，进一步验证了本模型的生物学基础，为研究妊娠糖尿病的机制提供了依据。

通过华大基因无创产前筛查技术NIPT检测，我们有望在未来实现双重目标：一方面准确检测胎儿染色体数目异常，另一方面预测孕妇妊娠糖尿病的风险。这不仅提升了产前筛查的全面性和精准性，为受检者提供了更丰富的预测信息，同时也为妊娠糖尿病的深入研究打开了新的视野，为该疾病的机制研究提供了坚实的理论支撑。